28.02.2020

Юля, мама и БГ

Сначала начинает дергаться палец на руке. Потом близкие замечают у человека неконтролируемые движения, напоминающие странный танец. Врачи разводят руками: мало кто в России знает, как выглядит БГ. Речь не об известном музыканте, а о неизлечимом генетическом недуге — болезни Гентингтона. В День редких заболеваний проект +1Люди рассказывает о Юле Цветковой и ее маме Людмиле, которые борются с этим недугом.

Это заболевание называется орфанным (orphan — англ. «редкий»). По разным оценкам, в России зарегистрированы около 2500 пациентов с БГ. Около 10 000 человек могут являться носителями мутации с клиническим проявлением заболевания.

В России, в отличие от остального мира, мало знают о БГ, поэтому больных часто принимают за пьяных, показывают пальцем. Страдающие от недуга часто замыкаются в себе и не выходят из дома.

Юля Цветкова знает о болезни Гентингтона не понаслышке: ею болела покойная бабушка, а теперь — мама и тетя.

Юля создала сайт о том, как ее мама живет с БГ, которую в семье шутливо называют «наш Гентингтончик». Она планирует собрать на нем всю информацию о редкой болезни. В этом ее поддерживают специалисты из ФГБНУ «Научный центр неврологии», где глубоко изучают болезнь Гентингтона.

Юля Цветкова, 33 года

Родилась в Саратове. 11 лет живет в Москве, работает руководителем административного отдела  сети рабочих пространств «Ключ»

— В 2012 году появились первые симптомы: изменилась мамина походка. Она брала нас под руку и как-то странно отдергивала свою. Мы не понимали и говорили: «Мам, что ты дергаешься?» Я знала, что бабушка болела такой болезнью, но понятия не имела, что могут заболеть мама, брат или я.

У мамы начались гиперкинезы (патологические непроизвольные движения) пальцев рук. Она говорила, что это связано с игрой на пианино. Она хормейстер и в последние годы перед болезнью работала с детским хором в доме культуры.

Сначала я безуспешно пыталась найти информацию в интернете и поняла, что в Саратове нам никто не поможет. Врачи не понимали, в чем дело.

В Москве мы обошли семь клиник и только в двух врачи встречали в своей практике подобного больного. Продолжая верить в науку, я поехала в ФГБНУ «Научный центр неврологии». Это было первое место, где нам смогли помочь. Всё пояснили, успокоили, рассказали про дальнейшие шаги. Мама сделала ДНК-тест, ей подобрали препарат.

ДНК-тестирование прошли я и брат. Болезни Гентингтона у меня нет. Брат принял решение тестироваться. У меня щемило сердце при мысли, что брат в группе риска... Ожидание было тяжелым для всей семьи. Спустя несколько месяцев мы получили ответ: брат не унаследовал мутантный ген!

Потом мы тестировали мамину сестру — она больна и уже давно. У нее галлюцинации, она беспокойна, у нее навязчивые идеи. Такие больные наблюдаются у неврологов, психотерапевтов, логопедов, эрготерапевтов, которые учат заново жить, даже как открывать дверь, потому что у них все валится из рук.

БГ передается от родителя ребенку с вероятностью 50:50. Через поколение она не переходит. Из всего поколения, в группе риска находится сын маминой сестры — нашему двоюродному брату 32 года. Он не собирается делать ДНК-тестирование. 

Что хотелось бы улучшить

Медицинскую поддержку. Чтобы в регионах врачи повышали знания об этой болезни, понимали, как назначить и скорректировать лечение и куда направить человека с диагнозом Гентингтона.

Мы полгода не могли купить препараты, помогающие скорректировать симптомы БГ. В этом году мы с братом готовили документы, ходили по инстанциям, и маму поставили на обеспечение. Врач сказала, что она — единственный житель Саратова, получающий этот препарат. При этом я точно знаю: в городе, кроме нее, есть еще больные и препарат за 11 тысяч им купить нереально! У многих пенсия меньше..

Общественное мнение

Люди с БГ часто закрытые, о себе не рассказывают. Бабушку и маму часто принимали за пьяных. Про бабушку говорили: на нее навели порчу, поэтому она так дергается. Никто не понимал, что это проявление болезни.

Бывает, я и сама злюсь на маму, мне кажется, она что-то делает мне назло. Но однажды в очереди в НИИ одна женщина сказала: «Мы не имеем права на них злиться, они как маленькие дети». Эта фраза меня подбодрила.

 

Людям с диагнозом болезнь Гентингтона помогает фонд «Редкие люди». Там защищают права пациентов и борются за то, чтобы им предоставляли качественное медицинское обслуживание и льготные препараты. Поддерживая фонд, вы даете возможность людям с бользнью Гентингтона жить полноценной жизнью.

_
Автор
Анна Рымаренко, Фото: Юлия Власова

Читайте также

Вход Регистрация

Восстановление пароля

В течение нескольких минут вы получите письмо с инструкциями по восстановлению вашего пароля

Ok

Спасибо за заявку

Ok
«Некоммерческое партнерство оказания помощи людям в затруднительных жизненных обстоятельствах»
Москва, ул. Плющиха, дом 9 стр. 2
info@ivsezaodnogo.ru

Вход Регистрация

Восстановление пароля

В течение нескольких минут вы получите письмо с инструкциями по восстановлению вашего пароля

Ok

Загрузка...